她染色体平衡易位，历经2次胎停3次生化1次引产，今天来找我了

病人小萍抱着她的小baby来看我们了。要说这位病人，她的孕产史可以称得上是惊心动魄、千辛万苦、苦尽甘来。

在来我这里看病前，她历经2次胎停，3次生化（自然流产），1次引产，她一开始看妇科，妇科医生告诉她是自然选择优胜劣汰，胚胎停止发育和自然流产都是大自然在自动选择康健的宝宝。

是的，绝大部门胎停育和生化的胚胎一般是胚胎自己有问题。在2次胎停和3次自然流产后，她又1次的怀上了，可是唐氏筛查没有通过，做了羊水穿刺，效果发现孩子确有问题，必须引产。

我不敢想象当她在产房里的日子是怎么渡过的，可以预料周围病房都是喜气洋洋的产妇和眷属，只有她，生下的孩子看都没敢看一眼，就被急忙装进了明黄色的医疗垃圾袋，跟针头、输液器、种种医疗垃圾一起，被送去环保部门处置惩罚。

在这次引产后，她和丈夫来到了我们生殖科。鉴于她的病史，我建议他们两伉俪做了基因筛查。预计她在这之前，听都没有听过这几个词，预计她连什么是染色体都不知道。

染色体，在我们医学生的书上，写的是染色体是遗传物质的载体。如果说一条染色体是一辆大卡车，上面装载的货物就是DNA，这些货物中，能够传给下一代的部门，就是基因——大家最为熟悉的名词。染色体的数量、结构是相对恒定的，不能多一点，不能少一点，否则，就会泛起畸形。

人的细胞中有23对染色体。爸爸提供23条，妈妈提供23条。请你想象一下，人体的一个细胞中，有爸爸妈妈给的46辆大卡车，货物装得不多不少。

当一辆大卡车的货物不小心跟另一辆大卡车的工具装混了，或者一辆大卡车上的工具莫名的多了一点，或者少了一点，悲剧就发生了。当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就叫染色体平衡易位。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬迁”。好比大家相对熟悉的唐氏综合征患儿，就是21号染色体上比正凡人多了一条。基因检查效果提示，她的爱人染色体平衡易位。

染色体平衡易位意味着什么？

在生命形成的最初的一瞬，当精子和卵子联合的一瞬间，当女方的23辆大卡车和男方的23辆大卡车装的工具不多不少，刚恰好，那么这个孩子就是正常的。当大卡车的工具差池头了，哪怕只有一辆大卡车差池头，孩子就不正常。

他们自然有身生一个正常孩子的概率是1/18。1/18是一个冷冰冰的数字。它的背后，不知道充满了几多女人的眼泪，男子的无奈，酷寒的医疗器械，皎洁的医院病床，一次次的期待，一次次的失望.…

也许事情不发生在自己身上，永远都只是故事。只有在生活中遇到磨练的时候，才知道什么是最重要的。小萍的生理没有任何问题，其实，她换一个丈夫，是最为简朴的选择。可是她选择了第三代试管婴儿。第三代试管婴儿与第一代、第二代试管婴儿差别的是，它多了一个胚胎移植前的遗传学诊断，筛选出康健的胚胎放在妈妈的肚子里。

遗传学筛查，我们的专业术语叫做胚胎植入前遗传学诊断，检测价钱昂贵，由于存在遗传筛选这一道关卡，被筛查出的异常胚胎于患者而言只能放弃。打个例如，如果所有做试管的匹俦都在种麦子，大家都同样在土地上撒播种子，虽然存在土地的贫瘠肥沃，种子的品种差异，大家种的麦子，同样吸收阳光、雨露、肥料、爱心的滋润，同样支付款项、劳作，汗水，可能每小我私家收获的麦子有大有小，有长得特别丰满的，有长得特别干瘪的，许多人甚至可能会收获空麦子。可是，对于做第三代试管婴儿的匹俦来说，当其他人多几多少都有收获的时候，他们可能颗粒无收。

我就曾接诊过一对匹俦，俩人都携带有地中海贫血基因，虽说每次有身获得一个患儿的概率是1/4，可是如果一旦被邪恶的妖怪选中，那将是百分之一百的磨难。这对匹俦第一个孩子是地中海贫血重症患儿，第二次有身到五个月时羊水穿刺，又是地中海贫血，只得忍痛引产。如果不想把每次有身都变为一场豪赌，第三代试管婴儿将是比力好的一个选择。

这对匹俦经由一年一年的折腾，可能是年龄大了，也可仅仅是天不如人愿，每次配的胚胎原来就不多，再经由囊胚造就，又少了一批，再一基因检测，促排了三次，在我们医院耗了近两年，竟然连移植的胚胎都没有。

自上次他们回去后，就再也没有回来。有时我会情不自禁的记挂，他们去此外医院看了吗，现在过得好欠好，也不知最后老天爷给他们一个什么样的效果。我们在医院，时有听到或见到匹俦做第三代试管，使尽洪荒之力，泯灭三年五年甚至八年十年，效果却换回家财散尽一场空的故事。

人生很残酷。如果支付纷歧定有回报，如果替换你的人生朋友是最简朴、最轻松的选择，如果是你，愿意为朋友忍受几多疼痛？支付几多时间和精神？作出几多牺牲？

这个题，可能没有尺度谜底。小萍没有那么幸运，没有一次乐成。小萍促排的第一次，配的胚胎里，一个正常的都没有。促排的第二次，配的胚胎里，终于检测到了一个正常的。

当年我们把这一枚极其珍贵的胚胎放到小萍的肚子里的。这孩子可能天生就是来折磨小萍的，一开始血值就欠好，HCG翻倍很慢，我们大家都以为保不住了，差点放弃，效果两周后又顽强的挺下来了，可是着床位置靠近宫颈口，流产的风险很高，产科医生建议小萍多卧床少走动，所以小萍的整个孕期，险些是在床上躺着渡过的。

可以说小萍很不幸，也可以说小萍很幸运。小萍说，生完这个孩子，感受自己终于翻过了人生中最难爬的一座大山。而我们医生，有幸成为陪着她翻山越岭的一行人。每对做试管婴儿的伉俪，都结伴在这条漫漫求子路上翻山越岭，有的人刚刚开始，已经被眼前的悬崖峭壁所吓退，有的人爬到一半，发现同伴已不知何时离去，有的人快到极点，却突然放弃，而有的人，能够始终携手共进，遇到山林穿已往，遇到溪流膛已往，遇到石块绕已往，一路披荆斩棘，砥砺前行，需要勇气、信心、爱、希望、守候。更需要一份上天的玉成。

而此时小萍的小baby，在我们科手里如珍宝般被传阅，大家都争着抢着要抱一抱。这也是我们为医者最快乐的时刻。