基因组、大数据、精准医学

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当今，大数据、人工智能在各行各业都已显现出其重要性，医疗领域也迎来了大数据时代。随着医学界对人类遗传基因密码的破译，一个具有颠覆意义的精准医学时代正悄然到来。面临疾病，人们不再被动，而是可以主动出击。我们将从精准医学的焦点、精准医学给医学界带来的本质性变化、实现精准医学的基础、现在精准医学的生长阶段等方面展开，全面生动、深入浅出地分析了精准医学、基因组、大数据的主题。

在探讨生物医学热点之前，我们先一起往返顾一下中学时期的生物学知识。我们知道，所有的生命，包罗人，都是由细胞组成的。细胞内里有一个细胞核，细胞核内里有许多棒状的工具，即染色体。我们现在证明，染色体是遗传物质。我们一代传一代的信息、知识就存在在细胞核里的一个个染色体中。那么，遗传物质到底是什么？染色体是什么？我们把它拉长了，大家可以看到，它是一个很长很长的分子，也就是所谓的DNA。遗传物质差别，人也就有了差异。遗传物质如果变得不正常，就有可能导致疾病。

为什么说这个很长很长的分子跟我们的遗传有关？大家知道，人的染色体有23对，其中22对都是一样的；每个染色体都有两个，一个来自父亲、一个来自母亲；最后一对染色体，即性染色体，如果是纷歧样的就决议这个出生的是男孩，如果一样则出生的是女孩。其中，如果第13号染色体多了一块，就会导致婴儿的先天愚型。这就说明，这个遗传物质是不能动的，动了以后就带有遗传上潜在的危险。我们再从分子上看，这个很长很长的遗传密码是由四个差别的元件组成的，也就是四种符号。一小我私家的遗传密码到底有多长？约30亿个字符。如果测完自己的遗传密码，想把你的遗传密码装订成书，一页打上3000个遗传密码、100页订成1本书，可以订1万本，每本1厘米的话就有1万厘米，有40层楼房高。

最近三十年，人类生物和医学历史上有一个划时代的希望，就是我们可以丈量任何一小我私家的遗传密码了，即人们可以从遗传密码的分子水平上来看待生物学、医学。由于这个遗传密码是一个很大的数据，生物医学也进入了大数据时代。2015年，美国总统奥巴马在白宫提出2015-2016年国情咨文，特别讲到鉴于整个科技的生长，美国要启动所谓精准医学（Precision Medicine）。全世界进入了精准医学时代，其配景就是以遗传密码为代表的划时代的希望。2015年，我们国家也部署了精准医学计划。经由2015年，我们国家的重大专项精准医学进入了实施和评估阶段；到2016年，约莫有60个关于精准医学的项目已经实施，国家约莫投资了10亿人民币。所以，我们国家的精准医学也在跟国际同步生长。

一、精准医学的焦点是什么

精准医学这个词已经被大家普遍谈论，不止精准医学，精准农业等观点也都泛起了。精准医学在学术上的寄义到底是什么？很是简朴，精准医学就是组学大数据与医学的联合，换句话说就是把遗传密码研究以来泛起的新信息用到医学，特别是临床医学上的事情。

自从人的遗传密码被破译以后，人们发现差别的人的遗传密码是纷歧样的，所以才导致每小我私家都纷歧样。更重要的发现是，得了一些重要疾病，好比肿瘤的病人的遗传密码跟正凡人相比，某些密码的位点变了，所以才容易罹患肿瘤。也正因为破译了遗传密码，我们就知道，某些关键的遗传密码要是变了，一小我私家说不定就会罹患很是严重的病。好比年轻人突发脑血管、心肌梗塞等意外很大原因也跟遗传有关，也正因为有这些新的遗传信息，我们在诊断治疗中多了一些新的手段，使得疾病的预测越发准确。所以，精准医学之所以能够引起人们的重视，正是因为它增加了前所未有的信息，包罗基因组、转录组、卵白组、代谢组、表观遗传组。

遗传密码破译以后就先泛起了一个词，叫转化医学。转化医学就是希望把新泛起的遗传密码中的信息转化到医学中来。进而，针对每个个体、差别的遗传密码变化，施加差别的治疗，也就泛起了个体化医学。精准医学就是在这个基础上被提出的，也叫普惠康健、公共康健。

美国著名影星安吉丽娜·朱莉有家族性乳腺癌史，曾祖母、祖母和姨妈都是因乳腺癌去世。她很是担忧自己会重蹈家庭悲剧，因此她去做了基因检测。效果，她的基因检测显示体内携带乳腺癌基因BRCA1突变，患乳腺癌的风险高达87%，在此情形下，她与医生商量后举行了预防性乳腺切除，把乳腺癌风险降低到了5%以下。我们可以从这个例子看到遗传密码检测的作用，就是在没有发病之前先决议了有发病的可能，然后接纳预防措施。

来自斯坦福大学医学院的MichaelSnyder向导完成了一项历时两年半的跟踪实验。他定期做抽血检查，跟踪监测细胞内的4万余种差别的分子的起伏变化情况：从激素到血糖，到免疫系统卵白和突变的基因，无所不包。他也见证了遗传基因上易患糖尿病的自己，不久之后真的罹患此病。在这项研究中，Snyder对自己的基因组举行了测序。DNA检测讲明，他罹患II型糖尿病的危险很高。虽然他的医生没有发现他正处于病情生长期的任何表征，他的自检还是查出了早期迹象。不久，他就患上了糖尿病。在确诊后，Snyder调治了饮食，加大了运动量举行减肥，控制住了病情。众多案例讲明了有了遗传密码这些组学大数据以后，我们在应对某些严重疾病方面增加了更多的信心。

作者：陈润生 中国科学院生物物理研究所研究员

本文节选自宣讲家网独家文稿 《陈润生：基因组、大数据、精准医学》