Nat Med：基因疗法治疗杜氏肌营养不良症

本文系生物谷原创编译，接待分享，转载须授权！

杜氏肌营养不良症（DMD）是儿童中最常见的遗传性肌肉疾病。对此，慕尼黑工业大学（TUM）等机构的研究人员开发出一种基因疗法，可以为患有DMD的患者提供永久性的缓解。

Dystrophin卵白是肌肉组织再生的关键。患有杜氏肌营养不良症的人由于基因突变，缺乏这种必须的卵白质，因此他们的肌肉细胞会随着时间的流逝而退化，并逐渐被结缔组织和脂肪组织取代。DMD主要影响男性，因为关键的突变位点位于X染色体上。

由TUM的科学家通过优化Crispr-Cas9基因编辑技术，首次乐成地修复了猪中突变的肌营养不良卵白基因。TUM和德国情况康健研究中心的遗传学家Wolfgang Wurst教授说：“这些基因铰剪很是有效，而且可以纠正肌营养不良卵白基因。”与没有接受该治疗的疾病动物相比，所治疗的动物对心律不齐的敏感性较低，而且预期寿命增加。

心脏病学家Christian Kupatt教授说：“肌肉和心脏细胞是长寿的细胞结构。从出生到死亡的整个生命周期中，所有心肌细胞的一半都仍能够保持功效。“只要细胞还在世，细胞的基因组就可以用于卵白质的生物合成，一旦细胞受到治疗的影响，它就会保持校正状态。因此，如果我们改变心肌细胞的基因组，将会到达恒久的效果。”

资讯出处：New gene correction therapy for Duchenne muscular dystrophy

原始出处：A. Moretti, L. Fonteyne, F. Giesert, P. Hoppmann, A. B. Meier, T. Bozoglu, A. Baehr, C. M. Schneider, D. Sinnecker, K. Klett, T. Fröhlich, F. Abdel Rahman, T. Haufe, S. Sun, V. Jurisch, B. Kessler, R. Hinkel, R. Dirschinger, E. Martens, C. Jilek, A. Graf, S. Krebs, G. Santamaria, M. Kurome, V. Zakhartchenko, B. Campbell, K. Voelse, A. Wolf, T. Ziegler, S. Reichert, S. Lee, F. Flenkenthaler, T. Dorn, I. Jeremias, H. Blum, A. Dendorfer, A. Schnieke, S. Krause, M. C. Walter, N. Klymiuk, K. L. Laugwitz, E. Wolf, W. Wurst, C. Kupatt. Somatic gene editing ameliorates skeletal and cardiac muscle failure in pig and human models of Duchenne muscular dystrophy. Nature Medicine, 2020; DOI: 10.1038/s41591-019-0738-2