“染色体破碎”：相识色鳞病

哈佛医学院和EMBL-EBI的研究人员对新发现的突变现象色裂症的癌症类型举行了最大的分析。这项研究是迄今为止同类研究中规模最大的，包罗了来自跨越38种差别癌症类型的2600多个肿瘤的全基因组测序(WGS)数据。

染色质减数破裂，或“染色体碎裂”，是一个突变历程，在一个单一的灾难性事件中，一个染色体的大片履历大规模的重新排列。染色体区域破裂成更小的片段，重新排列，重新毗连，导致一个新的基因组设置。

充实相识这些改变如何推动癌症基因组的进化，以及它们的发生涉及哪些分子机制，是相识癌症基因组进化的重要步骤。

和生元国际医疗相识到这项研究作为全基因组泛癌症分析项目，该项目是由1300多名科学家到场的全球互助项目。在这项研究中，研究人员讲明，在许多类型的癌症中，色盲事件比之前认为的更为常见。它们还可以直接将色裂病与癌症基因组的常见特征联系起来，包罗癌基因扩增(可导致癌症的基因拷贝数增加)和肿瘤抑制因子(调治细胞生长和破裂的基因)的丢失。

使用WGS的数据集，研究人员对癌症基因组中的色裂现象有了更深入的相识。以前的研究着眼于色盲在癌症和先天性疾病中的作用，通常使用低分辨率的阵列技术。在这里，研究人员能够讲明，在癌症中，色盲事件比之前预计的要普遍得多。他们还形貌了癌症类型中大规模基因组改变的模式，并研究了它们发生的DNA修复机制。

研究人员证实，色裂形成肿瘤基因组，导致肿瘤抑制基因的丢失和致癌基因的扩增，从而导致癌症的希望。色盲一直被认为与癌症患者的不良预后有关，但像这样的连续研究有助于我们相识色盲和其他大规模基因组改变的影响，以及它们在未来如何用于癌症诊断。

全基因组泛癌症分析项目是一项涉及来自37个国家的1300多名科学家和临床医生的互助项目。它涉及了对38种差别肿瘤类型的2600多个基因组的分析，缔造了一个庞大的原发性癌症基因组资源。这是16个事情组研究癌症生长、因果关系、希望和分类的多个方面的起点。