帕金森病新发现：两种基因的协同作用启发帕金森病机理研究

Synaptojanin1（SJ1），也称为PARK20，是一种磷酸肌醇磷酸酶，集中在与内吞膜运输有关的突触中。之前的研究显示，SJ1在Sac肌醇磷酸酶结构域中的失活突变（R258Q）可导致早发性帕金森氏病。有趣的是，通过全基因组关联分析发现 Sac2/INPP5F基因（另一种包罗Sac结构域的卵白质，主要起PI4P 4-磷酸酶的作用）被认为是PD的危险基因。同时，Sac2通过与Rab5的相互作

2020-07-01