遗传病：你知道吗？性染色体异常遗传病竟然是常见病！

染色体异常遗传病（简称“染色体病”），是指细胞中染色体的数目异常或者染色体形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

当一小我私家缺少一条完整的染色体（称为单体染色体）或具有一个以上的染色体拷贝（多于两条染色单体）时，叫做染色体数目异常。如果染色体有缺失（掉了）、重复（多了）、倒位（拼反了）、异位（拼错地方了），就叫做染色体畸变。

如果这些异常发生在常染色体上，就叫常染色体异常；发生在性染色体上，那它就叫性染色体异常。

性染色体异常很常见，它会导致与一系列身体和发育问题相关的综合征。这些症状中的大多数在母亲有身时并不能发现，但如果由于其他原因（例如母亲年事较大）而举行了产前检查，则可能会发现。如果不做染色体检查，染色体异常通常在出生时难以识别，而且可能要到青春期才气被诊断出来。

性染色体异常引起的综合征比非性染色体异常引起的综合征轻。例如，具有分外性染色体（分外X）的女孩通常在生理和心理上看起来正常，而且可以生育。相比之下，具有分外的常染色体的孩子通常会患有严重的异常，例如唐氏综合症，通常是由于一小我私家的21号染色体拥有三条染色单体。

常染色体异常很可能导致胎儿死亡，是流产、死胎、早夭的重要原因，可能占流产的50%以上，而90%以上的患病胎儿会在出生前死亡。但性染色体异常的许多人均可以生存，甚至还能生育。

性染色体异常属于常见病，发病率约为1/400–1/500。与性染色体疾病相关的表型没有常染色体缺陷严重，这主要是由于X染色体会有失活以及Y染色体基因较少的原因。（X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性，进而因功效受抑制而缄默沉静化，因此无法发生表达性状）。

性染色体异常的临床指征包罗：

青春期延迟；

原发性或继发性闭经；

不孕症；

生殖器畸形等等；

主要性染色体数目异常包罗以下核型：

45，X（缺失，特纳综合征）

45，X / 46，XY（嵌合体）

45，X / 46，XX（嵌合体）

46，XX / XY （嵌合体，双性）

47，XXX（三重X综合征和三体X）

47，XXY（克氏综合征）

47，XYY（47，XYY综合征或超雄综合征）

48，XXXX （超雌综合征）

48，XXXY（48，XXXY综合征）

48，XXYY（48，XXYY综合征）

48，XYYY（48，XYYY综合征）

49，XXXXY（49，XXXXY综合征）

49，XXXXX （49，XXXXX综合征）

49，XXXXX （49，XXXYY综合征）

主要性染色体畸变包罗以下类型：

X短臂缺失

X长臂缺失

X长臂重复

X染色体易位

脆性X染色体综合征

Y染色体等臂

Y染色体微缺失

性染异常属于常见病，需要引起大家的警惕。导致性染色体异常的主要原因有：遗传、辐射、病毒熏染、自身免疫、化学物质影响等。而母亲初产年事大于35岁，也容易引起卵子染色体异常，值得警惕！

虽然大多数性染色体异常会导致不能生育，但还是有一些核型是可以生育的。如果怀疑有可能染色体异常，建议在孕前认真做好筛查，如有可能，可以根据性染色体遗传纪律，想措施举行胎儿性别选择，在有身后，再通过羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样举行诊断。

以后我们会详细地先容各种性染色体异常疾病，接待大家连续关注！