卢光琇：把好遗传优生及稀有病首关 构建全生命周期大康健体系

卢光琇教授在解说优生优育情况。董雷 摄

人民网长沙6月29日电 (记者 林洛頫) “我希望将基因测序、组学分析、人工智能、康健云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用到全生命周期大康健体系中，对人们差别生命阶段提供卫生与康健服务。”中国生殖工程首创人之一、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授说道。

今年上半年新冠肺炎疫情席卷全球，让全国上下对公共卫生体系都重视起来。只有构建起强大的公共卫生体系，健全预警响应机制，全面提升防控和救治能力，织密防护网、筑牢筑实隔离墙，才气切实为维护人民康健提供有力保障。

而公共卫生体系中最重要的就是人的全生命周期大康健治理与分析，早在2016年我国就对“康健中国”建设做出全面部署，提出对胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人康健治理、重浩劫治性疾病防治等差别生命阶段举行康健服务，其中遗传优生及稀有病是全生命周期大康健体系的“第一环”。

提早干预：防止稀有病孩子出生

在湖南、江西、贵州、云南等同纬度地域，存在一种遗传性溶血性贫血疾病——地中海贫血，该病发病率高、属于一种基因突变的稀有病，现在全世界都没有根治的措施。

“地中海贫血如果是怙恃都带有这个基因，传给给子女的话，重症者一个星期要输一次血，不光家庭难以负担该用度，也给社会造成很大压力，此时的遗传优生就变得尤为重要。”卢光琇教授表现，现在我们知道的稀有病或许有7000多种，发病率或许是人群的5%，但套在中国14亿人口上，它的发病率算起来也很高。

由于稀有病真正有措施治疗的不到得病者的5%，大量的病人因无治疗方法只得终身残疾，因此全社会都在提倡对稀有病人举行体贴、资助，不能歧视病人，并通过大家携手来举行预防支持。

中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授说：“已经出生的稀有病人要让他们掌握一技之长，能够自力重生；而现在最重要的是防止稀有病孩子的出生，通过前期基因筛查等预防手段，不让这样的孩子出生。”

如何优生正是卢光琇教授研究半辈子的事，她表现：如果家族存在某些遗传疾病，可以通过PGT技术阻断，即在试管婴儿囊胚时期取出几个细胞举行基因诊断，如果基因诊断没有家族基因突变，正常就可以把胚胎移植进去，这是现在预防稀有病的最妙手段。

“我们现在大量举行体外诊断家族遗传病，然后再放到母亲子宫里去妊娠，通过PGT——植入前的遗传学诊断，制止到未来婴儿发生问题再流产的逆境。”卢光琇教授认为这样能有效实现“努力性优生”。

遗传诊断：降低遗传病发生风险

2000年以后，中国、美国、英国配合到场人类基因组计划，许多病做一个外显子测序，或者做一个全基因组测序都能被发现，这让基因诊断成为21世纪全球生长最迅速的新兴科技。

那么遗传病史是如何被确定的呢？例如家族内有多小我私家泛起先天性白内障、先天性发育不良等病史，就需要举行遗传咨询；遗传咨询和诊断主要目的是为了制止遗传病患儿的出生，制止再发风险。

“依靠家系观察看是何种方式遗传，凭据孟德尔的遗传定律，是常染色体隐性，还是常染色体显性，或是否与性别有关。”卢光琇教授先容，如果发现基因突变，我们就会追溯这个家族的上一代，直到确定基因突变的源头。

好比伉俪生了一个小孩，检测发现有某个基因突变，将追溯伉俪究竟是谁带的基因突变因子，如果是妈妈就会追他的外公外婆、娘舅这边一代，如果是他爸爸就到爷爷奶奶、叔叔伯伯那里一代，通过很是详细的基础家系观察确认遗传基因。

凭据相关统计，稀有病80%以上是遗传性的缺陷，另有20%是情况等因素导致。林戈教授表现：“一般身体康健的伉俪认为稀有病跟自己没有多大关系，这其实是一个误区，稀有病自己没有但下一代有可能发生，因稀有病种类许多，已发现有7000多种，说不定小我私家就携带一些稀有的致病基因。”

湖南省重大专项课题研究中发现，平均每一个康健匹俦会多有3个左右稀有病致病基因，如果两个同样的致病基因伉俪双方都有，生下来的孩子有1/4是稀有病患者；因此遗传学筛查变得尤为重要，孕前、产前筛查以及康健人致病基因筛查都可以降低遗传病的发生，通过对稀有病的排查做到可防可控。

优生优育：构建全生命周期康健体系

2015年“无癌宝宝”的出生，让许多人都想生出一个完美宝宝，把所有欠好的基因去掉，并能给宝宝赋予长得美、念书能力强等种种优势。

“其实大家对完美的明白有所偏差，我们提的完美就是康健宝宝，通过优生的方式生一个没有遗传病的宝宝。”卢光琇教授说，以前没有产前诊断、超声等仪器及技术，无法对基因等举行监测，导致遗传稀有病的发生，现在通过种种手段生出一个康健宝宝就是最终目的。

而优生优育从科研上来说就是构建技术平台，现在卢光琇教授团队正围绕胚胎孕育、婴幼儿及青少年生长发育、成人康健治理、重浩劫治性疾病防治等差别生命阶段优势技术平台，开端打造涵盖“帮你怀-帮你生-助你长-帮你存-帮你管-帮你防”等工业的大康健集群。

并将基因测序、组学分析、人工智能、康健云、再生医学、干细胞治疗等先进手段运用其中，通过前期举行的大量探索实践，湖南版“全生命周期大康健战略体系”正初见雏形，全生命周期的康健工业链将逐步完善。

据卢光琇教授先容：“包罗表型组、生理组、剖解影象组等10个组学将运用在全生命周期康健治理上，从生殖到有身，到孩子出生和发育，到长大后怎样预防慢病，预防种种其他的疾病和肿瘤，这是我们未来研究的偏向。”

这就是未来医疗的观点，通过精准医疗，每小我私家从出生就可以对基因组举行全部测序，相当于拥有一个基因身份证。“你未来完婚以后你的配偶有没有同样的致病基因、你未来对哪些药物敏感、年事大的发生什么样的疾病，全部通过基因身份证就能够知道。”林戈教授增补说，这将是我们未来医疗生长的一个久远目的。