清除遗传疾病，深圳首例第三代试管婴儿降生

日前记者获悉，由北京大学深圳医院生殖医学中心团队助孕的深圳第一例“脱染”乐成的婴儿在3月1日顺利降生了。

据先容，这是北京大学深圳医院生殖医学中心团队首次乐成应用“等位基因映射技术”（MaReCs）识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代通报，也是粤东地域首例MaReCs宝宝。

乐成助孕

据相识，这对来自广东的伉俪因完婚4年未有身，四处求医，在其他医院被诊断为“双侧输卵管阻塞”。经朋侪先容于2018年2月来到北京大学深圳医院生殖医学门诊求助。

因伉俪原发不孕多年，中心主任钱卫平和医生孙波涛建议伉俪双方举行染色体核型检测，发现女方染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位，男方核型正常，子女理论上有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率碰面临死胎、重复流产、胎儿畸形等严重问题。

“由于平衡易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性，不能有效解决这个问题。随即我们思量接纳第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs)，提高助孕的乐成率。此项技术可在移植前对胚胎举行遗传学检测，筛选胚胎举行移植，从而可有效阻断染色体病/单基因病向子女通报。”钱卫平说。

北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东地域第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单元。得益于此，这对伉俪可实时接受第三代试管婴儿技术的治疗。

治疗于2018年12月正式开始。通过促排卵、体外受精、囊胚造就、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs)等一系列治疗法式，这对伉俪获得3枚未携带染色体易位胚胎及2枚携带染色体易位胚胎。

2019年6月移植1枚未携带染色体易位胚胎， 7月20日B超确定乐成妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查效果无异常，与PGT-SR检测效果一致。3月1日，女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

染色体平衡易位有什么危害？

据先容，染色体相互易位又包罗平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常；理论上子女1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，另有16/18的概率碰面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。

因此对于平衡易位携带者而言，最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育康健宝宝，制止重复流产带来的身心伤害。

什么是第三代试管婴儿？

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞举行遗传学分析检测，清除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。

而MaReCs技术较通例的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者匹俦乐成生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs技术是联合高通量测序方法和 SNP连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位，精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代通报。停止现在，海内使用MaReCs技术已经让近千个家庭获益。

北京大学深圳医院生殖医学中心于2018年11月通过国家卫建委专家组对“胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）”（第三代试管婴儿）现场评审，成为粤东地域第一家开展这项技术的医疗机构，解决了众多因染色体病或单基因病而生育难题家庭的疑难杂症。

【记者】姚淑慧

【通讯员】田怀谷 李梦圆

【作者】 姚淑慧

【泉源】 康健情报局南方号