染色体臂间倒位对生育有影响吗？

染色体臂间倒位（pericentric inversion）是染色体结构异常的一种类型，是指染色体的短臂和长臂各发生一次断裂，断裂点之间包罗有着丝粒的片段倒转 180 度后与其余两段重新毗连而成。由于臂间倒位只是在结构上发生了变化，没有发生遗传物质的增减，所以临床表型正常，称其为臂间倒位携带者。

人类染色体臂间倒位，以inv(9)发生率最高。外洋报道inv(9)的发生率约为1% ，其它倒位的发生率约为0.05%。海内也有报道称inv(9)的发生率为0.91% ，其它倒位的发生率为0.10% 。我中心被检人群中染色体臂间倒位的发生率约为1.09%，其中，inv(9)的发生率约为0.97%，其它倒位的发生率约为0.13%，发生率与海内外的报道相近。

臂间倒位携带者在生殖细胞的减数破裂历程中，理论上会形成4种差别的配子：一种为正常染色体，一种为倒位染色体；另二种为带有部门重复及部门缺失的异常染色体，这种异常染色体在生育历程中会引起不孕不育、流产 、死胎 等异常孕产的情况。

关于染色体臂间倒位的临床效应问题至今争议较大，有学者认为，倒位携带者在生育能力及流产率等方面与正凡人群无显著差异；也有学者认为，除了inv(9)之外，其它染色体的倒位均会导致一定的遗传效应；另有学者认为，inv(9)也和其它染色体倒位一样，会导致流产、死胎、不孕不育等。倒位携带者泛起差别的临床效应，可能与倒位染色体断裂点的区域、断裂片段的巨细有关，有研究报道，倒位携带者发生异常染色体精子的概率会因断裂点差别而差异较大。

差别的臂间倒位，对生育的影响也差别。如果您的染色体存在臂间倒位，请尽快于我院遗传中心及辅助生殖中心就诊咨询，通过第三代试管婴儿技术，还是有时机生育一个正常的宝宝。

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