“基因魔剪”首次直接用于人体，治疗遗传性失明
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人视网膜。图片泉源：Prof. P. Motta/Dept. of Anatomy/University La Sapienza of Rome/SPL
一名遗传性失明患者克日成为接受CRISPR-Cas9基因疗法直接人体试验的第一人。《Nature》对此举行了报道。
这项临床试验旨在测试CRISPR-Cas9基因编辑技术移除导致一种名为Leber先天性黑蒙症10（LCA10）的稀有眼病突变的能力。LCA10是导致儿童失明的主要原因，现在尚无治疗方法。因此，该试验具有里程碑的意义，
在这项最新的试验中，编码在病毒基因组中的基因编辑系统的组件将被直接注入患者眼睛的感光细胞四周。相比之下，此前科学家治疗眼疾时，会首先从患者体内移除细胞的基因组，然后使用CRISPR-Cas9编辑基因组，再将编辑好的细胞注回患者体内。
美国俄勒冈康健与科学大学的遗传性视网膜疾病专家Mark Pennesi说：“这是令人兴奋的时刻。” 他正在与马萨诸塞州剑桥市的Editas Medicine和都柏林的Allergan制药公司互助举行试验，该试验被名为BRILLIANCE。
突变消除
这并不是基因编辑第一次在人体中的实验。此前，一种更古老的基因编辑系统，称为锌指核酸酶，已经被直接应用于到场临床试验的患者。加州布里斯班的Sangamo Therapeutics对一种叫做亨特综合征的代谢疾病举行了锌指疗法的测试。该技术将受影响基因的康健拷贝插入肝细胞基因组中的特定位置。虽然它看起来是宁静的，但早期的效果显示它可能对缓解症状没有什么作用。
美国宾夕法尼亚大学视网膜疾病研究专家Artur Cideciyan表现，传统基因疗法使用病毒将突变基因的康健副本插入受影响的细胞内，但CEP290太大，无法将整个基因放入病毒基因组内。而且，只管CEP290中的突变使视网膜中光感受器的光敏细胞失效，但这些细胞在LCA10患者眼睛内仍然存活。
Pennesi说：“我们希望CRISPR-Cas9可以重新激活这些细胞，这是为数不多的疾病之一，我们认为可以改善患者的视力。”
加州大学伯克利分校基因组编辑研究人员费Fyodor Urnov表现，与在造就皿中治疗细胞相比，在体内直接使用CRISPR-Cas9是一个重大飞跃，但技术挑战和宁静隐患也更大。
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