胚胎基因突变有哪些可通过PGD诊断吗

每个染色体都包罗数千个基因。这些基因是在细胞中发生卵白质的蓝图。每种卵白质在细胞中具有差别的功效。基因由一串称为核苷酸的身分组成。在人类中，有四个核苷酸，每个核苷酸由一个字母表现。四个核苷酸是：

腺嘌呤A

鸟嘌呤G

胞嘧啶C

胸腺嘧啶T

基因中的信息按核苷酸顺序编码。例如，序列AGCTAGC将提供与序列CATAGTA差别的信息。构建卵白质时，细胞内的机械需要相识某些信息，例如：

基因从染色体上的那边开始？

哪些氨基酸组成卵白质，它们以什么顺序排列？

基因在那里竣事？

基因可能发生几种异常现象

点突变

这是单个核苷酸已转换的情况。例如，在本应走“ A”的地方，取而代之的是“ T”。这是导致镰状细胞性贫血和囊性纤维化等疾病的异常类型。点突变有两种类型：

错义突变

这种突变是一种核苷酸的变化，导致基因制造的卵白质中的一种氨基酸替换为另一种氨基酸。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来利益，但多数 带来有害的或致死的效应。

无义突变

无义突变也是一个DNA核苷酸的变化。可是，改变后的DNA序列不是用一个氨基酸替换为另一个氨基酸，而是过早地发出信号，通知细胞停止构建卵白质。这种类型的突变会导致卵白质缩短，而卵白质的功效可能不正确或基础不起作用。

删除

这是指从染色体中删除了基因的一部门或全部。缺失的DNA可能会改变所得卵白质的功效或将其完全消除。由基因缺失引起的疾病常见例子包罗杜兴氏肌营养不良症和色素性视网膜炎。

插入

插入通过添加一段DNA来改变基因中DNA碱基的数量。效果，该基因发生的卵白质可能无法正常运行。

复制

复制是由一段DNA组成，该DNA被异常复制一次或多次。这种类型的突变可能会改变所得卵白质的功效。

移码突变

当DNA碱基的添加或缺失改变基因的阅读框时，就会发生这种类型的突变。一个阅读框由3个碱基组成，每个碱基编码一个氨基酸。移码突变改变了这些碱基的分组并改变了氨基酸代码。所得卵白质通常是无功效的。插入，删除和重复都可以是移码突变。

重复

序列扩增核苷酸重复序列是短的DNA序列，可一连重复多次。例如，三核苷酸重复由3个碱基对的序列组成，四核苷酸重复由4个碱基对的序列组成。重复扩增是增加短DNA序列重复次数的突变。这种类型的突变会导致所得卵白质功效异常。

凭据突变的类型和疾病的差别，可以认为遗传突变是“显性的”或“隐性的”。突变可能位于“性”染色体X或Y上，也可能位于非性染色体上，称为常染色体。

PGD适用于可能将特定遗传疾病或异常遗传给其子女的匹俦。对于常染色体显性遗传疾病的携带者，任何给定胚胎可能受到影响的风险为50％，对于常染色体隐性遗传疾病的携带者，风险为25％。对于X染色体上突变的女性携带者，受影响的胚胎的风险为25％（男性胚胎的一半）。

PGD也可以应用于由携带不引起特定疾病但被认为会大大增加患病风险（例如乳腺癌）的携带突变（例如BRCA-1）的患者举行选择。

PGD诊断基因异常

为了使用PGD分析胚胎的基因突变，首先必须相识存在哪种类型的突变以及其位于那边。在某些情况下，知道基因突变的位置可能就足够了。

对于已知有生育遗传病儿童风险的匹俦，具有PGD的IVF代表了重大的科学希望。生育协会建议，当未举行PGD时，其妊娠率可能会低于通过IVF获得的妊娠率。通过PGD基因检测会淘汰适合转移的胚胎数量，但会提高妊娠乐成率。IVF中的胚胎通常是凭据其在显微镜下泛起的外观来选择的。可是，如果外观最好的胚胎具有遗传突变，则无法使用它们。